16/02-11   -   Pressemeddelelse

Forskere vil knække den genetiske kode for sclerose

På Det Farmaceutiske Fakultet, Københavns Universitet jagter man genetikken bag dissemineret sclerose. Forskere har begrundet mistanke til to gener på det femtende kromosom i mus.
En præcis kortlægning af DNA-sekvensen i dyremodeller kan være vejen frem mod lindring og helbredelse af den kroniske sygdom, der får kroppens egne celler til at angribe centralnervesystemet. Ifølge Scleroseforeningen er der 10.000 sygdomsramte i Danmark. Hvert år får 350 danskere stillet diagnosen sclerose.

Jagter roden til sygdom
Dissemineret sclerose er en invaliderende autoimmun sygdom, som skyldes, at immunforsvaret går til angreb på kroppens eget væv. Sygdommen angriber de fedtskeder (myelin), der ligger omkring hjernens og rygmarvens nerver. Populært sagt kan de sammenlignes med det isolationsmateriale, som ligger rundt om elektriske ledninger.

- Ved sclerose ødelægges dele af fedtskederne, og dermed forringes overførslen af de elektriske impulser, så impulserne til de områder, som nervebanerne forsyner, bliver dårlige eller forsvinder. Der er tale om en kompleks sygdom. Én mulig angrebsvinkel er 'fra sygdom til gen'-strategien, hvor målet er at finde de gener, som disponerer for sygdommen, og på den måde identificere de proteiner og biologiske reaktionskaskader, som fører til den autoimmune reaktion hos patienterne, fortæller Kirsten Vikkelsø Madsen, som er molekylærbiolog og ph.d.-studerende på Institut for Farmakologi og Farmakoterapi.

En population af enæggede tvillinger
Humane studier har identificeret flere gener, der disponerer for autoimmune sygdomme. Som et supplement til de humane studier benytter forskerne dyremodeller - dels for at finde flere gener, dels for at nærstudere de fundne gener for at få indblik i deres sygdomsfunktion.

I indavlede musestammer kan man tilmed drage fordel af, at den genetiske variation er minimal - hundrede mus kan være som enæggede tvillinger - og man kan skabe et næsten helt ensartet miljø. Når interessante gener identificeres i mus, kan man efterfølgende undersøge, om de tilsvarende humane gener er involveret i sygdomsprocessen hos patienter med autoimmune sygdomme.

Sammen med kolleger på instituttet forsøger Kirsten Vikkelsø Madsen - ved hjælp af musemodeller og grundigt detektivarbejde - at indkredse den del af den genetiske kode, der har med udviklingen af dissemineret sclerose at gøre:

- Vi arbejder med to forskellige musestammer. Den ene udvikler Experimental Autoimmune Encephalomyelitis (EAE) - navnet for modelleret sclerose - den anden gør ikke. Ved at krydse de to stammer har vi nu en mus med et lille genområde på kromosom 15 fra den EAE-resistente mus, mens resten af generne kommer fra den EAE-modtagelige mus, fortæller Kirsten Vikkelsø Madsen.

Forskerne koncentrerer derfor især indsatsen omkring to gener på det femtende kromosom i mus. Det ene er allerede under mistanke i forbindelse med et humant sclerose-studie - det andet er i forvejen forbundet med leddegigt, der også er en invaliderende autoimmun sygdom:

- Vi har allerede påvist forskellige genetiske variationer i de to musegener, som kan have indflydelse på den forskellige sygdomsudvikling i de to musestammer. Det er rigtig spændende, om jeg ved afslutningen på mit ph.d.-projekt står med en genetisk nøgle, der passer i ét hul. Det er vigtigt at understrege, at der er stor forskel på mus og mennesker. Det er ikke sikkert, at de tilsvarende humane gener er involveret i sygdommen - men det skal blive interessant at undersøge, slutter Kirsten Vikkelsø Madsen.

Kontakt :
Ph.d.-studerende
Kirsten Vikkelsø Madsen
Institut for Farmakologi og Farmakoterapi
Det Farmaceutiske Fakultet
Mobil: 50 80 61 17

Kommunikationsmedarbejder
Stine Rasmussen
Det Farmaceutiske Fakultet
Mobil: 20 92 27 30

Relevant information

http://www.ku.dk