10/08-11 - Pressemeddelelse

Kan små kromosomafvigelser forårsage medfødt hjertesygdom?

Forskere finder små kromosomforandringer hos tvillinger med medfødt hjertemisdannelse

Det normale hjertes dannelse i fosteret har været kendt i årtier, men lægerne ved stadig kun meget lidt om de gener, der kontrollerer denne udvikling. For at forbedre forståelsen af de tilgrundliggende molekylære og genetiske mekanismer har børnehjertelæger og genforskere ved Aarhus Universitetshospital undersøgt to danske tvillingepar med medfødt hjertesygdom for små submikroskopiske (som ikke kan ses med mikroskop) kromosomafvigelser i arvemassen, såkaldte "copy number variations", som forskerne i løbet af de seneste år er blevet i stand til at opdage.

Forskerne fandt ikke nogen kendte kromosomfejl hos de to tvillingepar, men de fandt imidlertid en række af submikroskopiske "copy number variationer" i tvillingebørnenes DNA sekvenser.

Resultaterne kan måske i fremtiden hjælpe med at identificere nye sygdomsgener, der kan give nye muligheder for forebyggelse og behandling af medfødte hjertesygdomme, men langt de fleste af disse "copy number variations" er dog endnu ikke blevet kædet sammen med udvikling af bestemte sygdomme, og forskerne ved stadigt kun meget lidt om de mere komplekse årsagsammenhænge.

Det er derfor på nuværende tidspunkt ikke muligt at besvare, om sådanne submikroskopiske ubalancer i kromosomerne alene eller sammen med ukendte faktorer i det omgivende miljø under fostertilværelsen kan have forårsaget de medfødte misdannelser hos tvillingeparrene.

Resultaterne er publiceret i: Could Submicroscopical Chromosomal Imbalances Cause Cono-Truncal Malformations in Twins? Jensen H, Kjeldsen E, Hjortdal VE. Congenit Heart Dis. 2011 Jul 1.